Vestibulární ataxie – příznaky a léčba

Vzhledem k tomu, že ataxie není nezávislé onemocnění, ale příznak jiných onemocnění (vyvíjí se na pozadí traumatického poranění mozku atd.), Vestibulární ataxie je také charakterizována známkami základního primárního onemocnění.

Přehled

Ataxie je řecké slovo, které se překládá jako „zmatenost“, „nepořádek“. Jako lékařský termín se používá již od dob Hippokrata.

Systémové závratě jsou často se vyskytujícím příznakem v lékařské praxi, téměř vždy doprovázejí vestibulární ataxii. Právě systémové závratě jsou často důvodem k obratu
neurologové
(10 % všech případů) a otolaryngologové (asi 4 % všech případů).

Labyrintová ataxie je jednou z hlavních příčin pádů a následných úrazů ve stáří.

Názor lékaře:

Vestibulární ataxie je stav charakterizovaný ztrátou motorické koordinace v důsledku problémů s vestibulárním systémem. Lékaři poznamenávají, že toto onemocnění může vést ke ztrátě rovnováhy, nestabilitě při chůzi a dokonce i pádům. Zdůrazňují, že vestibulární ataxie může být způsobena různými příčinami, včetně infekcí vnitřního ucha, poranění hlavy, některých léků nebo dokonce neurologických poruch. Lékaři doporučují vyhledat lékařskou pomoc při prvních příznacích vestibulární ataxie, aby bylo možné diagnostikovat a zahájit léčbu zaměřenou na obnovení funkcí vestibulárního systému a zlepšení kvality života pacienta.

tvar

• statická vestibulární ataxie, která se projevuje ve stoje;
• dynamická vestibulární ataxie, kdy se symptomy projevují pohybem.

Bývá jednostranná, ale nachází se i oboustranná forma.

Zajímavá fakta

1. Vestibulární ataxie je často zaměňována s jinými nemocemi, jako je roztroušená skleróza, Parkinsonova choroba a mrtvice. Je to proto, že příznaky vestibulární ataxie mohou být velmi podobné příznakům těchto onemocnění.
2. Vestibulární ataxie může být způsobena řadou faktorů, včetně poranění hlavy, mrtvice, mozkových nádorů a roztroušené sklerózy. V některých případech může být vestibulární ataxie způsobena užíváním určitých léků, jako jsou antibiotika a antikonvulziva.
3. Vestibulární ataxie může vést k vážným zdravotním problémům, včetně pádů, zranění a invalidity. Vestibulární ataxie totiž může narušit rovnováhu a motorickou koordinaci.

Příčiny

• Poškození vláskových buněk, které se nacházejí uvnitř membránového labyrintu (vnitřního ucha).
• Poranění uší, která jsou doprovázena poškozením labyrintu. Častěji dochází k poraněním, při kterých jsou poškozeny i sousední orgány (kombinovaná poranění).
• Zánětlivé procesy středního ucha, které jsou doprovázeny šířením infekce do labyrintu (akutní a chronické hnisavé záněty středního ucha).
• Novotvary ucha, které se vyznačují průnikem nádorových buněk tkání (invazivní typ růstu).
• Meniérova nemoc. Toto onemocnění vnitřního ucha je charakterizováno přítomností zvýšeného množství endolymfy v ušní dutině, která vyvíjí tlak na buňky odpovědné za rovnováhu. Labyrintová ataxie je v tomto případě paroxysmální povahy.
• Vzácně se vyskytující nádorové, infekční (herpes, ARVI) nebo toxické poškození vestibulárního nervu.
• Traumatická poranění mozku vedoucí k poškození vestibulárních jader, která se nacházejí v kosočtverečné jámě (spodní část čtvrté komory, tvořená mostem a zadní plochou prodloužené míchy).
• Patologie kraniovertebrální oblasti (
  Arnold-Chiariho anomálie, asimilace atlasu, platybasie), způsobující kompresi prodloužené míchy. Komprese také způsobuje tvorbu nádoru na mozkovém kmeni.
• Poruchy průtoku krve v důsledku aterosklerózy, vysokého krevního tlaku, mozkových aneuryzmat,
  syndrom vertebrální artérie, který vede k ischemii mozkového kmene.

K rozvoji vestibulární ataxie přispívá také encefalitida, roztroušená skleróza, akutní encefalomyelitida a arachnoiditida zadní jámy.

Zkušenosti jiných lidí

Vestibulární ataxie způsobuje různé reakce mezi lidmi. Někteří to popisují jako neustálý pocit dezorientace a nestability, který vážně omezuje jejich každodenní život. Jiní poznamenávají, že příznaky ataxie mohou být velmi děsivé a způsobit paniku. Mnozí však sdílejí i pozitivní zkušenosti o tom, jak se jim pomocí rehabilitací a speciálních cvičení daří zlepšovat kondici a vrátit se do aktivního života.

Patogeneze

Orientaci lidského těla v prostoru zajišťuje vestibulární analyzátor. Právě díky vestibulárnímu analyzátoru se zjišťuje vnímání gravitace, poloha a charakter pohybu částí těla a pohyb těla v prostoru. Každou změnu polohy těla vnímají vláskové buňky – vestibulární receptory, které jsou umístěny na tenké bazilární membráně v receptorové části sluchového analyzátoru (uvnitř přední části membranózního labyrintu). Vlasové buňky přenášejí impulsy podél vestibulárního nervu (patří do VIII páru hlavových nervů) do vestibulárních jader, která jsou zodpovědná za syntézu informací. Řízení motorických reakcí se uskutečňuje prostřednictvím přenosu regulačních nervových impulsů z vestibulárních jader do různých částí centrálního nervového systému, které díky reflexním reakcím zajišťují udržení rovnováhy a redistribuci svalového tonu. Poškození jakékoli části vestibulárního analyzátoru způsobuje nerovnováhu a koordinaci pohybů.

Příznaky

• závislost závažnosti příznaků na pohybech a obratech hlavy a těla;
• závažné poruchy chůze a stoje bez postižení končetin a poruchy řeči.

Vestibulární ataxie je charakterizována přítomností:

• Systémové těžké závratě, které mohou být přítomny i v poloze na zádech. Často doprovázené nevolností a zvracením.
• Horizontální nystagmus (mimovolné oscilační pohyby očí podél horizontální linie, které se vyznačují vysokou frekvencí), který s jednostrannou lézí směřuje na stranu protilehlou k postižené oblasti. Poškození vestibulárních jader je provázeno vertikálním (většinou asymetrickým) nystagmem s rotační složkou. Při porušení vestibulárních spojení může dojít k bilaterálnímu nystagmu.
• Vrávorání při chůzi (sklon k pádu), při kterém dochází k odchylce směrem ke stávající lézi. Odchylka na postiženou stranu je také pozorována v sedě nebo ve stoje.

Možná ztráta sluchu. Koordinace pohybů rukou je zachována.

Příznaky, které zesilují při otáčení hlavy, těla nebo očí, nutí pacienta provádět tyto pohyby velmi pomalu a všemi možnými způsoby se jim snažit vyhnout. Zraková kontrola do značné míry kompenzuje zhoršenou koordinaci, takže se zavřenýma očima se člověk necítí sebevědomě a příznaky postupují.

Nedochází k narušení svalově-kloubního cítění.

Pokud pociťujete závratě vleže se zavřenýma očima, jsou často přítomny poruchy spánku (potíže s usínáním).

Mohou se také objevit vegetativní reakce:

• bledá nebo červená tvář;
• pocit strachu;
• tachykardie;
• labilita pulzu;
• hyperhidróza
  .

diagnostika

Diagnóza vestibulární ataxie je založena na:

• Údaje o anamnéze. Lékař upřesňuje, kdy se objevily první příznaky onemocnění, čím pacient během života trpěl, jaká dědičná onemocnění byla v rodině.
• Obecná data vyšetření. Vyšetření zahrnuje posouzení reflexů a svalového tonu, sluchu a zraku a koordinační testy. Provádí se „hvězdový test“, kdy se pacient se zavřenýma očima snaží udělat několik kroků po přímce, ale zároveň je trajektorie jeho pohybu s ataxií podobná hvězdě, hodnotí se Rombergova pozice (chodidla ve stoje se pohybují společně, oči jsou zavřené, paže jsou nataženy přímo před ním atd.
• Údaje z laboratorních a instrumentálních studií.

K určení typu ataxie a identifikaci povahy a úrovně poškození vestibulárního analyzátoru se provádí následující:

• Rentgenové studie, které odhalují kraniovertebrální anomálii. Vyšetřuje se lebka a páteř v krční oblasti.
• REG. Tato studie se provádí za účelem získání nepřímých údajů o krevním oběhu v mozku. Pokud je potřeba podrobně vyšetřit krevní oběh mozkových cév, provádí se angiografie nebo MRI angiografie.
• Echo-EG, který umožňuje posoudit stav likérového systému. Pokud je Echo posunuto, můžeme usoudit, že v mozku je nádor, absces nebo hematom, který může vyvolat vestibulární ataxii.
• EEG, které pomáhá vyhodnotit bioelektrickou aktivitu mozku.
• CT a MRI, umožňující identifikovat formace zabírající prostor a přítomnost demyelinizačních procesů.

Vestibulární analyzátor je vyšetřen vestibulologem (v jeho nepřítomnosti).
neurolog
nebo
otolaryngolog
) pomocí:

• Vestibulometrie, umožňující posoudit její funkce. Zahrnuje kalorický, rotační, indexový, prstonosný a presorický test, Vojáčkovu otolitovou reakci (studie začíná prstonosním a indexovým testem).
• Stabilografie, která umožňuje vyhodnotit vibrace lidského těla při zachování vzpřímeného držení těla.
• Videookulografie, která zaznamenává pohyby očí a umožňuje analyzovat nystagmus (poruchy vestibulárního analyzátoru na periferní úrovni jsou doprovázeny zvýšeným nystagmem při otáčení hlavy s poklesem nystagmu s opakovanými otáčkami, zvýšeným nystagmem při záklonu hlavy s kraniovertebrální anomálií, atd.)
• Elektronystagmografie, která umožňuje zaznamenávat pohyby očí se zavřenými víčky.

Ke studiu sluchu se používá prahová audiometrie, testování ladičkou, elektrokochleografie atd.

Léčba

Léčba vestibulární ataxie je zaměřena na vyléčení primárního onemocnění. Zahrnuje:

• Antibiotická léčba ušních infekcí. Provádí se také výplach středního ucha, labyrintektomie pro labyrintidu a další opatření k odstranění hnisavého ložiska.
• Užívání léků, které zlepšují přívod krve do mozku v případě vaskulárních poruch (angioprotektory, nootropika), stejně jako léky k normalizaci krevního tlaku.
• Užívání hormonálních léků a plazmaferézy pro demyelinizační onemocnění.
• Užívání diuretik a sedativ při Meniérově chorobě, stejně jako dieta s nízkým obsahem soli a vyhýbání se alkoholu a kofeinu. Ototoxická antibiotika (gentamicin aj.) se používají k chemické ablaci (kauterizaci, odstranění) labyrintové tkáně.
• Chirurgická korekce závažných kraniovertebrálních anomálií.
• Chirurgické metody v přítomnosti nádoru nebo krvácení.

Provádí se také symptomatická léčba, včetně:

• užívání léků, které zlepšují fungování a metabolismus nervových buněk (ginkgo biloba, cerebrolysin, vitamíny B atd.);
• fyzioterapeutický komplex, který posiluje svaly a trénuje koordinaci pohybů.

Prevence

Prevence vestibulární ataxie spočívá v:

• včasná a adekvátní léčba infekčních onemocnění;
• pokud se objeví závratě, okamžitě vyhledejte lékaře;
• kontrola krevního tlaku;
• udržování zdravého životního stylu.

Často kladené dotazy

Jak se liší vestibulární ataxie od cerebelární ataxie?

vestibulární ataxie – poškození vestibulárního aparátu, cerebelární ataxie (cerebelární) – poškození mozečku, frontální ataxie (kortikální) – poškození kortexu frontální nebo temporookcipitální oblasti.

Jak se projevuje ataxie?

Ataxie je neurologická porucha, která má za následek špatnou koordinaci pohybů. Jde o klinický příznak a ne o onemocnění, které se projevuje především abnormalitami chůze, změnami řeči a abnormálními pohyby očí.

Dá se cerebelární ataxie vyléčit?

Tardivní cerebelární ataxii lze léčit pouze chirurgicky. Výsledek léčby závisí na typu a příčině onemocnění, dědičná ataxie je nejméně náchylná ke korekci. Terapie zpravidla neumožňuje návrat pacienta do práce, ale pomáhá výrazně zlepšit kvalitu a délku života.

Co pít na ataxii?

Pokud je diagnostikována ataxie, léky by měl předepisovat pouze lékař. Kromě toho může doporučit určitý soubor cviků, které posilují svaly a zlepšují koordinaci pohybů, a doporučit celkové posilující prostředky (Cerebrolysin, léky proti cholinesteráze, ATP, vitamíny skupiny B).

Užitečné tipy

TIP #1

Poraďte se se svým lékařem pro odbornou radu a diagnostiku. Vestibulární ataxie může být příznakem vážného onemocnění a pouze odborník může stanovit správnou diagnózu a nabídnout vhodnou léčbu.

TIP #2

Vyhněte se náhlým pohybům a změnám polohy těla, abyste snížili riziko pádů a zranění. Postupné změny polohy těla a používání opory (jako je hůl) může pomoci snížit příznaky vestibulární ataxie.

TIP #3

Naučte se rehabilitační techniky a cvičení pro zlepšení rovnováhy a koordinace. Fyzikální terapie a specifická cvičení mohou pomoci zlepšit příznaky vestibulární ataxie a obnovit vaši důvěru v pohyb.

Abasie (neschopnost chůze) nebo dysbasie (porucha chůze) se vyskytuje u lézí postihujících různé úrovně systému organizace motorického aktu. Příčinou takových stavů mohou být onemocnění pohybového aparátu, nervového systému, psychogenní a iatrogenní faktory, bolestivý syndrom atd.

Friedreichova ataxie: hledání nejčastějších mutací v genu FXN
14 pracovních dnů

Friedreichova ataxie (FA) je autozomálně recesivní onemocnění, tzn. Nemocné děti se rodí páru rodičů, kteří jsou oba klinicky zdraví, ale jsou nositeli patologického genu. Gen pro frataxin (FXN), zodpovědný za rozvoj Friedreichovy ataxie, je kódován v lokusu 9q13-q21.1.

Hlavní typy poruch chůze

• ataktické (cerebelární, razící, s vestibulárním symptomovým komplexem);
• „hemiparetický“;
• chůze v „póze bruslaře“;
• paraspastický;
• spasticko-ataxický;
• „peroneální“;
• hypokinetický;
• hyperkinetický;
• „kachna“;
• idiopatická senilní dysbasie;
• paroxysmální poruchy chůze při epilepsii a paroxysmální dyskineze;
• idiopatická progresivní „mrznoucí dysbasie“;
• dysbazie u mentální retardace atd.

Duchenne/Beckerova svalová dystrofie: hledání delecí a duplikací v genu pro dystrofin u chlapců
30 pracovních dnů

Svalová dystrofie je vzácná vrozená porucha charakterizovaná svalovou slabostí. Duchennův syndrom postihuje pouze chlapce a je nejčastějším typem svalové dystrofie.

Nemoci, které způsobují poruchy chůze

Cerebelární ataxie je spojena s různými dědičnými a získanými chorobami. Včetně malabsorpčního syndromu, mnohočetné systémové atrofie, hereditární ataxie, nádorů atd.

Paraspastická porucha chůze může být způsobena roztroušenou sklerózou, poraněním mozku a lakunárním stavem.

Hypokinetická dysbazie je jedním ze znaků hypokineticko-hypertonických extrapyramidových syndromů, progresivní supranukleární obrny, Shy-Dragerova syndromu, stria-nigrální degenerace a Binswangerovy choroby. A také symptom akineticko-rigidního syndromu, hydrocefalus, Pickova choroba, juvenilní Huntingtonova choroba, Creutzfeldt-Jakobova choroba, Wilson-Konovalovova choroba atd.

Hyperkinetická chůze je porucha chůze, která se projevuje Sydenhamovou choreou, Huntingtonovou choreou, generalizovanou torzní dystonií, axiálními dystonickými syndromy, pseudoexpresivní dystonií a dystonií nohou.

Existují dva typy „kachní“ chůze: u Duchenneovy svalové dystrofie a u Trendelenburgova syndromu (spojeného s poškozením horního gluteálního nervu).

Porucha chůze bruslaře je charakteristická pro syndrom Shy-Drager. „Mrazivá dysbazie“ často doprovází Parkinsonovu chorobu.

Hemiparetická dysbasie je pozorována u organických lézí mozku a míchy: mrtvice, encefalitida, mozkový absces, demyelinizační a degenerativně-atrofické procesy (včetně dědičných), nádory, parazitární onemocnění.

Panel „Neurodegenerativní onemocnění“
60 pracovních dnů

Panel Neurodegenerativních onemocnění zahrnuje analýzu 682 genů spojených s širokou škálou onemocnění různé povahy, způsobených postupným odumíráním jednotlivých skupin nervových buněk a vyznačujících se trvale progredujícím neurologickým deficitem, včetně pohybových poruch, psychoemotických a kognitivních (až demence) poruchy a epileptické záchvaty .

Poruchy chůze a dědičnost

Některá onemocnění, která způsobují dysbasii a abázii, jsou založena na genetických abnormalitách. Například poruchy chůze doprovázejí taková dědičná onemocnění nervového systému, jako jsou:

• Duchennova svalová dystrofie;
• Parkinsonova nemoc;
• hepatocerebrální dystrofie;
• torzní dystonie;
• Friedreichova familiární ataxie;
• cerebelární ataxie Pierra Marie;
• neurální amyotrofie Charcot-Marie-Tooth;
• Strumpellova familiární spastická paralýza;
• Werdnig-Hoffmann spinální svalová atrofie;
• Erb-Roth progresivní svalová dystrofie;
• dystrofická myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshman;
• spinální juvenilní pseudomyopatická svalová atrofie Kugelberg-Welander.

Dědičná onemocnění projevující se poruchami chůze lze diagnostikovat pomocí moderních molekulárně genetických metod: vysoce výkonné sekvenování (panel neurodegenerativních onemocnění), CMA, PCR (hledání expanze trinukleotidových repetic).

Pacienti se zjištěnými genetickými abnormalitami by měli být konzultováni neurologem a genetikem.

Nejnovější typy molekulárně genetického výzkumu jsou dostupné v Genomed Medical Genetic Center.